Un gène responsable de la surdité héréditaire

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Sur les 4 millions de malentendants en France, six sur dix sont victimes d’une forme héréditaire de surdité.

La surdité est très fréquemment héréditaire. On estime que 60 % des surdités dites «prélinguales», avant l’acquisition du langage, sont dues à une maladie génétique. On compte 278 millions de sourds dans le monde et près de 4 millions en France, sans compter les 13,5 millions de salariés déficients auditifs du fait de leur environnement professionnel. En dépit de tous ces chiffres, la génétique des populations et la biologie moléculaire n’ont pas encore réussi à dévoiler les secrets des gènes de la surdité dans notre espèce. La majorité des gènes dont l’expression normale est nécessaire à une audition normale reste d’ailleurs à découvrir.

Des chercheurs de l’Université d’Iowa travaillant sur la souris viennent toutefois d’ouvrir une porte sur la compréhension des mécanismes de l’audition. Leur étude s’intéresse à un gène baptisé «Claudine» qu’ils ont trouvé chez la souris et qui joue un rôle capital dans l’audition normale.

«Claudine» numéro neuf

Il existe, en effet, plusieurs modèles expérimentaux de souris sourdes. Les recherches consistent à les exposer à des produits chimiques qui provoquent des mutations au hasard dans le génome. On identifie ensuite les souris mutantes sourdes et, chez elles, on regarde quel(s) gène(s) a muté.

Grâce à cette méthode très efficace, les chercheurs de l’Iowa ont identifié une souris profondément sourde qui a perdu presque totalement les cellules ciliées sensorielles de la cochlée, l’organe de l’audition dans l’oreille interne.

Une analyse génétique de cette mutante a permis de comprendre pourquoi elle est sourde : c’est une mutation d’un gène de la famille des Claudines qui est la coupable. Grande famille, ces Claudines : il y en a 24 chez les mammifères (l’oreille interne de la souris est remarquablement semblable à celle de l’homme). C’est celle qui porte le numéro 9, dont la fonction était auparavant inconnue, qui est en cause. Son rôle est de maintenir totalement étanche la barrière membranaire entre deux compartiments liquidiens dans lesquels baignent les cils des cellules auditives.

En effet, ces cellules sont prises en sandwich entre un milieu liquide très riche en potassium d’un côté et un autre milieu au contraire très pauvre en potassium, de l’autre côté. Claudine 9 a pour fonction de maintenir ce gradient de concentration entre les deux milieux aussi constant que possible, Sans elle, les cellules auditives meurent intoxiquées par le potassium. En cas de mutation de Claudine 9, le milieu riche en potassium inonde le milieu pauvre en cet ion et tue les cellules.

Maintenant qu’ils ont identifié cette cible, les chercheurs de l’Université d’Iowa ont commencé à dépister chez des volontaires humains atteints de surdité une mutation similaire de Claudine 9. Faute de perspective thérapeutique en vue, les sujets atteints vont pouvoir trouver une sorte de réconfort à savoir quel est le défaut, la mutation dont ils souffrent. Une réaction qui se rencontre pour d’autres affections génétiques découvertes chez l’enfant ou l’adulte.

Source : http://www.lefigaro.fr © 25 Aout 2009 à France

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